Астраханцев просят спасти от смерти ребенка с редким генетическим задоблеванием

Астраханцев просят спасти от смерти ребенка с редким генетическим задоблеванием Фото предоставлено Олегом и Юлией Ямковскими

В редакцию РИА «Волга» обратились астраханцы, чей малыш нуждается в срочной помощи  неравнодушных  граждан. Мы публикуем их письмо и просим поддержать семью. 

 

Мы, Олег и Юлия Ямковские — молодая семейная пара из города Астрахани. 3 февраля 2019 года в прекрасное морозное утро появился на свет наш единственный и долгожданный сыночек Лёнечка! Здоровый ребенок, никаких патологий выявлено не было, на 3-й день мы отправились домой. Активный и любознательный малыш смотрел на всё и на всех с самого рождения умными глазками и как будто уже понимал все, что ему говорили. Мы радовались каждому Лёниному взгляду, первой улыбке, первому агу, таким смешным потягушкам. Лёнечка хорошо держал головку, переворачивался на животик, поднимался на ручках, раскачивался стоя на коленях. Все даты аккуратно записывались нами в Лёнечкин альбом малыша, но графы, когда пополз, сел, встал, пошел остались не заполненными…

В 6 месяцев Лёня стал вялым, потерял почти все приобретенные навыки. Врачи уверяли, что наш сынок много весит и ленится. Назначали массаж, уколы – ничего не помогало, а становилось хуже. Предложили сдать генетический тест для исключения самого страшного – СМА. Результата теста нужно было ждать месяц. Этот месяц в интернете мы изучали информацию о СМА, и с каждой прочитанной строчкой становилось все страшнее. СМА редкое генетическое заболевание, при котором погибают мотонейроны спинного мозга, мышцы атрофируются, больным трудно принимать пищу — питание через трубки (гастростома), развивается дыхательная недостаточность — очень вероятный переход на искусственную вентиляцию легких. Ребенок не живёт, существует, не дышит, не ест сам, не имеет возможности говорить, дети с таким диагнозом не доживают и до 2х лет.

Мы молились, чтобы тест был отрицательным. Прошел месяц, мне позвонил врач — у вас ОСОБЕННЫЙ малыш c диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Нет, не может быть, внутри огонь, сжигающий всё, а снаружи – немое молчание и только слезы, которые постоянно катятся из глаз…

Безумно больно и страшно, смотреть каждый день на своего ребенка и видеть, как он угасает…

С виду Лёня обычный ребёнок, особенно когда сидит в коляске, никто и не догадывается, что он болен… Но картинка обманчива! У Лёни нет опоры на ножки, он не ползает, не ходит и не садится сам. Пульсоксиметр, тутор на руки и на ноги, мешок амбу, вертикализатор –вечные спутники малыша!

СМА – беспощадна! С каждым днём мышцы слабеют и отказываются работать. Это самая распространённая из всех редких генетических болезней, приводящая к детской смертности! Ребёнок ежедневно чувствует, как его покидают силы.
Останавливает и излечивает болезнь препарат ZOLGENSMA, который вводится внутривенно только один раз за всю жизнь. Заменяет дефектный ген на полноценно здоровый. Его стоимость 160 миллионов рублей!

Лёне уже 1,5 года, и остаётся несколько месяцев, чтобы собрать необходимую сумму, ведь нужно успеть ввести препарат до 2х лет. На сегодняшний день это первый в мире препарат генной терапии, разработанный для лечения СМА, но поскольку он не зарегистрирован на территории РФ, то не может быть предоставлен за счёт бюджетных средств, и нами был открыт благотворительный сбор на лечение. На данный момент собрано чуть больше 32 миллионов рублей.

С таким страшным диагнозом рождается 1 ребенок на 10000 новорожденных, а каждый 40-60 человек на земле является носителем сломанного гена.

При встрече двух сломанных генов вероятность рождения больного ребенка = вероятности рождения здорового ребенка и составляет 25%, а остальные 50% — носитель сломанного гена.

Лёнечка выбрал нас в свои родители, зная, что никакой, даже смертельный диагноз не сломит нас, мы будем бороться до конца, делая каждый Лёнин день самым лучшим!!!

В настоящий время Леонид получает лечение препаратом Спинраза, сделано 4 загрузочных укола. Видны положительные изменения в движениях и в общем состоянии ребенка. А после первых загрузочных доз нужно вводить КАЖДЫЕ 4 МЕСЯЦА ПОД НАРКОЗОМ в спинной мозг ПОЖИЗНЕННО. Выбрали ли вы такую жизнь для ребёнка? Ответ очевиден.
Мы благодарны Богу за нашего прекрасного малыша, мы надеемся, что всё у него будет хорошо! МЫ сделаем всё, что в наших силах.

Победить СМА одним невероятно сложно. Нам нужен и важен каждый!!! Пожалуйста, помогите спасти сына.
Помочь Лёнечке получить заветный укол #zolgensma 💉 можно по реквизитам ⬇️ ⠀ 💚Сбербанк 4274 3200 4265 9717 или онлайн 📲 +79086150105

💚Сбербанк 4173 9800 0464 7182 или онлайн 📲 +79608566960 💚ВТБ 4893 4704 5919 5761 или онлайн 📲 +79086150105⠀ 💚Тинькофф 5536 9138 4209 6766 или онлайн 📲 +79086150105⠀ 💚PayPal olegamkovskij@gmail.com 💚QIWI +79086150105 💚Яндекс. Деньги 4100115427230644 Внимание! Все карты и кошельки оформлены на родителей: мама — Ямковская Юлия Валерьевна, папа — Ямковский Олег Александрович. ⠀ ЧЕРЕЗ ФОНДЫ: ⠀ 💚БФ Алёша @fond_alesha ➡️адресно — на сайте фонда
https://aleshafond.ru/children/lyonya-yamkovskii ➡️СМС на номер 2325 с текстом: «200», где 200 — сумма пожертвования.

Внимание! средства распределяются между всеми СМАйликами фонда поровну ⠀ 💚БФ Друзья @bf_druziypomoch ➡️СМС на номер 3443 с текстом «Дружить 200», где 200 — сумма пожертвования. Внимание! средства распределяются между всеми подопечными фонда поровну ⠀ 💚БФ Право на жизнь СМА @pravonazhiznsma ➡️СМС на номер 3434 с текстом «ЛЕО 200», где 200 — сумма пожертвования. Средства адресуются непосредственно Лёне. ➡️На реквизиты фонда: — Счёт в Сбербанке 40703810138000016027 Внимание! В назначении платежа необходимо указывать ФИО ребёнка.

Поделиться новостью

Новости СМИ2

Новости Медиаметрики



Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Комментарии читателей сайта размещаются после модерации. Редакция оставляет за собой право удалить их с сайта или отредактировать, если сообщения содержат ненормативную лексику, оскорбления, призывы к насилию, являются злоупотреблением свободой массовой информации или нарушением иных требований закона.